咨询第一步：临床评估
患者或家属可拨打400-8381-255初步描述症状、家族史。遗传咨询师评估后推荐合适的检测方案。
检测方案选择
包括全外显子组测序、全基因组测序、靶向基因 panel。本中心采用Illumina HiSeq，覆盖已知致病基因。
样本采集与送检
通常采集静脉血3-5mL，或口腔拭子。金川本地可采样，样本送至实验室后约4-6周出报告。
报告解读与遗传咨询
报告由遗传专家解读，明确致病突变、遗传模式及再发风险。提供生育指导和建议。
后续管理与支持
根据结果制定随访计划，推荐专科医生。本中心遵守GB/T43635-2024标准，保护隐私。
金川金川本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。